不可轻忽的单基因遗传疾病：孕产前扩展性带因者筛检(Expanded Carrier Screening)

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单基因隐性遗传病容易被轻忽！

一般民众对单基因遗传疾病的认知仅停留在「发生率极低」，容易轻忽其严重性。所以当罹患单基因疾病、带有严重缺陷的胎儿出生时，就会带给家庭非常大的冲击。以往，刚出生的婴儿会先进行新生儿筛检，当检测结果是高风险，才会藉由基因检测进一步的确诊。对于患者而言，终其一生将遭受疾病之苦；对于家庭来说，已错过早期预防的关键时机。然而，大部分的单基因病是先天遗传自父、母亲，尤其是隐性遗传性疾病，平均每一个人就带有2.8 个隐性遗传疾病的致病突变[4]，但往往夫妻都不清楚自身家族遗传病史，也不知道双方是否为同一种疾病与同一变异位点的带因者。因此为了从根本上为胎儿的生命健康把关，最佳检测模式是夫妻双方在孕前/产前(怀孕八周前) 进行带因者筛检，若双方都是同一疾病之带因者，则必须在胚胎植入前/产前进行胚胎/胎儿的确定诊断。

NGS 完整分析基因序列提升筛检突变检出率

近年来，由于次世代定序(NGS) 技术的突破与应用，发展出扩展性带因者筛检(Expanded carrier screening)。相较于传统的逐一项检测方式，扩展性带因者检测可一次性准确筛检多种疾病，具有更高的效率。藉由NGS 技术一次筛检完整的基因序列，同时检测点突变、小片段插入和缺失等多种基因突变型态。然而，传统的PCR-based 检测方法，仅能检测单点突变，犹如以管窥天，无法完整分析可能致病的基因序列；相较之下，NGS 技术平台能完整分析基因序列，更可大幅提升突变的检出率。